L'individuazione delle persone con Parkinson rappresenta uno dei molteplici aspetti del processo diagnostico. Un'altra considerazione egualmente importante consiste nel garantire che nessuna persona sana sia erroneamente diagnosticata con la malattia. Janis Smy discute con gli specialisti la necessità di garantire un'individuazione obiettiva del deficit dopaminergico latente, uno degli indicatori chiave del Parkinson.

Pochi confuterebbero la necessità di garantire l'individuazione precoce del Parkinson per consentire l'implementazione tempestiva di strategie ottimali di gestione della malattia. Tuttavia, sebbene sia importante garantire la corretta diagnosi di tutte le PCP, è altrettanto importante minimizzare gli oneri umani ed economici imposti da una 'sovradiagnosi'.
Uno studio pubblicato quest'estate ha stimato che il costo totale della gestione del Parkinson in un gruppo di PCP italiane è compreso tra i 13.000 e 22.000 euro annui pro capite. In media, i farmaci contro il Parkinson rappresentano una spesa pari a 2.900 euro. Dal punto di vista delle PCP, i trattamenti non necessari possono imporre ulteriori oneri in termini di effetti collaterali, mentre la stessa diagnosi può avere un impatto negativo sulla qualità della vita.

LA QUESTIONE DELL'EVIDENZA

Tuttavia, in uno studio prospettico, longitudinale, a 10 centri di fase tre (pubblicato in Movement Disorders 2009), un team di ricercatori provenienti da Germania, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna e Regno Unito ha dimostrato che è possibile identificare una significativa percentuale di sovradiagnosi utilizzando uno strumento diagnostico del Parkinson basato su immagini.
Il gruppo ha condotto ripetute osservazioni cliniche per tre anni su 99 persone affette da tremore e/o parkinsonismo per le quali sussisteva un'incertezza diagnostica iniziale tra parkinsonismo e disturbo da tremore non degenerativo.
Il team ha inoltre condotto studi sull'utilizzo della tomografia computerizzata a emissione di singoli fotoni (SPECT) dopo infusione con marker [123I]-FP-CIT (DaTSCAN). Quest'ultima tecnica si è rivelata un indicatore obiettivo della presenza o assenza di deficit dopaminergico nigrostriatale, una caratteristica diagnostica propria del Parkinson e di altre malattie neurodegenerative che coinvolgono la sostanza nera.
I risultati, ottenuti utilizzando sia la sola osservazione clinica sia la sola DaTSCAN SPECT, sono stati confrontati su un periodo di tre anni rispetto al "gold standard" diagnostico, un consenso raggiunto da due specialisti sulla base di tutti i dati clinici raccolti e di filmati delle valutazioni dei pazienti secondo la scala di valutazione unificata della malattia del Parkinson (UPDRS). Rispetto a questo "gold standard", la diagnosi iniziale con DaTSCAN SPECT ha dimostrato una specificità del 97%. In altre parole, solo nel 3% delle persone non affette da parkinsonismo si è riscontrata un'immagine anomala.
Al contrario, la specificità della diagnosi clinica alla linea basale era compresa tra il 46% e il 54% delle persone ritenute affette da Parkinson all'ammissione allo studio successivamente non diagnosticate con la malattia al follow-up di tre anni, in base al "gold standard".
I risultati delle analisi economiche e sperimentali sulla sovradiagnosi non hanno sorpreso Johannes Schwarz, professore di neurologia e vice presidente del reparto di neurologia dell'Università di Lipsia, Germania.
"Da vari studi condotti emerge chiaramente che sono molte le persone inizialmente diagnosticate con il Parkinson e successivamente giudicate affette da tremore essenziale benigno." Purtroppo possono passare anni prima che il mancato progresso della malattia metta in dubbio la diagnosi iniziale di Parkinson. In questi anni, le persone si ritrovano a vivere quotidianamente nella convinzione di essere affette da una malattia neurodegenerativa.
"Ovviamente, queste persone tendono a immaginare una prognosi infelice e un peggioramento dei sintomi entro 10 anni, per non parlare del grado di disabilità nello svolgimento delle attività quotidiane. Questi soggetti prenderanno decisioni in merito alla loro vita familiare e professionale ritenendo di essere affetti dal Parkinson. Con questa prospettiva, la loro qualità di vita sarà peggiore rispetto a quella che avrebbero se avessero ricevuto una diagnosi accurata di malattia non degenerativa, quale il tremore essenziale."
Il Professor Schwarz ritiene che i vari anni trascorsi con una qualità di vita inferiore e sottoponendosi a trattamenti non necessari a base di farmaci, costosi e potenzialmente tossici, contro il Parkinson possono essere evitati grazie all'impiego della diagnosi oggettiva DaTSCAN SPECT in tutti i casi dove esistono dubbi sulla diagnosi della persona. Secondo i suoi calcoli, il costo di ciascun esame si aggira intorno a €1.200 e ritiene che l'investimento sia garantito dal risparmio negli interventi per il Parkinson e dai benefici in termini di qualità di vita delle persone.
"In alcuni casi si sta rivelando uno strumento molto utile", prosegue il Professore. "In parole semplici, l'esame rivela al medico se esiste o meno un deficit dopaminergico. Se il deficit è assente, non vi è alcuna necessità di sottoporre la persona alla terapia dopaminergica sostituiva. Se, invece, il deficit è presente, è probabile che la persona sia affetta da una malattia non correlata al Parkinson, ma esiste almeno una possibilità che possa trarre vantaggio dalla terapia dopaminergica sostituiva. In entrambi i casi, è possibile offrire consigli adeguati alla probabile prognosi."

CORROBORAZIONE OGGETTIVA

Il parere del Professor Schwarz è condiviso da Doug MacMahon, un medico britannico con oltre 30 anni di esperienza nella gestione di pazienti con il Parkinson e membro del Gruppo per lo Sviluppo delle Linee Guida sul Parkinson presso il National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), del Regno Unito.
"Non è sempre facile diagnosticare correttamente il Parkinson sulla base di un'interpretazione dell'anamnesi e dei segni clinici della persona o sull'utilizzo di criteri diagnostici clinici informatizzati" spiega il Dott. MacMahon. "L'imaging funzionale - ottenuto con DaTSCAN SPECT, per esempio - non esclude sintomi parkinsoniani atipici (quali atrofia sistemica multipla, paralisi progressiva sopranucleare o degenerazione corticobasale). Tuttavia, può stabilire l'assenza di trasportatori dopaminergici nelle patologie non parkinsoniane, quali tremore essenziale, parkinsonismo indotto dai farmaci o malattia di Alzheimer.
Il Dott. MacMahon sottolinea inoltre che le linee guida nazionali britanniche formulano raccomandazioni esplicite sull'uso di DaTSCAN SPECT nei casi di incertezza diagnostica. Il NICE (che opera in Inghilterra e nel Galles) afferma: "Una considerevole quantità di evidenze supportano l'uso di 123I-FP-CIT SPECT nelle persone con tremore posturale e/o d'azione degli arti superiori per consentire la differenziazione tra il tremore essenziale e lo stato di carenza dopaminergica."
Lo Scottish Intercollegiate Guidelines Network è pervenuto a conclusioni simili: "L'esame con 123I-FP-CIT SPECT deve essere considerato come un ausilio alla diagnosi clinica nei pazienti in cui esiste incertezza tra il Parkinson e i disturbi non degenerativi da parkinsonismo/tremore."
Il Dott. MacMahon ritiene che l'argomento a favore della diagnosi oggettiva rispetto al trattamento pragmatico sia rafforzato dall'emergere di nuove classi di trattamento per il Parkinson. "Molti medici avrebbero potuto continuare a sostenere la filosofia tradizionale dell''attesa vigile' con il levodopa, che normalmente ha effetti terapeutici evidenti. Tuttavia, i trattamenti potenzialmente modificanti della malattia producono effetti meno ovvii a breve termine e pertanto possono allungare i tempi di individuazione di una diagnosi errata.
"Di fronte a situazioni relativamente comuni in cui è presente almeno un certo grado di incertezza diagnostica, è dunque importante usare l'imaging funzionale per fornire una corroborazione obiettiva alla diagnosi di Parkinson prima di instaurare trattamenti farmacologici costosi e sottoporre il paziente al rischio di effetti collaterali."

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