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Nuovo gene del Parkinson
Ricercatori
italiani hanno trovato un nuovo elemento genetico responsabile
della malattia. Il DJ-1 sarebbe alla base di forme della malattia
familiare a esordio precoce.
(dalla pagina www.ilnuovo.it/foglia/0,1007,160726,00.html#
non più in linea)
ROMA - Una scoperta italiana effettuata però all'estero,
più precisamente presso il Dna Research Lab del Departement
of Clinical Genetics della Erasmus University di Rotterdam ad
opera di un'equipe internazionale di ricercatori guidati da uno
studioso italiano, Vincenzo Bonifati dell'Universita' di Roma
La Sapienza. Il nuovo gene individuato si chiama DJ-1 e è
localizzato sul cromosoma 1. Sarebbe responsabile di forme della
malattia familiare ad esordio precoce. La scoperta è stata
pubblicata sulla rivista Science. Il morbo di Parkinson è
una fra le malattie degenerative del cervello più frequenti:
colpisce infatti l'1-2% delle persone oltre i 65 anni.
La scoperta che un difetto
del gene DJ-1 sarebbe alla base di forme precoci di Parkinson
ha importanti implicazioni. Non ultima quella per cui ci aiuterà
a comprendere la funzione del gene nel cervello e i meccanismi
di azione nei casi precoci di Parkinson. Non sono immediate le
ricadute pratiche di questa scoperta ma la chiave del meccanismo
è vicina. Oggi i farmaci disponibili non possono fermare
la malattia.
Ancora oggi, le cause restano
ignote. Il Parkinson si presenta di solito in forma sporadica
(non ci sono altri malati nella famiglia) ed insorge in genere
dopo i 60 anni. Ma oggi sono riconosciute forme familiari della
malattia con fattori genetici. Queste forme si caratterizzano
per un'età di esordio molto precoce. Studiando il Dna
di pazienti con Parkinson familiare ad esordio precoce, i ricercatori
guidati da Vincenzo Bonifati hanno scoperto che il nuovo gene
è difettoso in questi pazienti. Per ora si sa che è
un gene molto importante per il corretto funzionamento delle
cellule, in quanto il gene è stato conservato bene nel
corso dell'evoluzione naturale.
La
ricerca è pubblicata su ScienzeOnline del 21 novembre 2002 ("Mutations in
the DJ-1 Gene Associated with Autosomal Recessive Early-Onset
Parkinsonism").
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