Nuovo gene del Parkinson

Ricercatori italiani hanno trovato un nuovo elemento genetico responsabile della malattia. Il DJ-1 sarebbe alla base di forme della malattia familiare a esordio precoce.
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ROMA - Una scoperta italiana effettuata però all'estero, più precisamente presso il Dna Research Lab del Departement of Clinical Genetics della Erasmus University di Rotterdam ad opera di un'equipe internazionale di ricercatori guidati da uno studioso italiano, Vincenzo Bonifati dell'Universita' di Roma La Sapienza. Il nuovo gene individuato si chiama DJ-1 e è localizzato sul cromosoma 1. Sarebbe responsabile di forme della malattia familiare ad esordio precoce. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Science. Il morbo di Parkinson è una fra le malattie degenerative del cervello più frequenti: colpisce infatti l'1-2% delle persone oltre i 65 anni.

La scoperta che un difetto del gene DJ-1 sarebbe alla base di forme precoci di Parkinson ha importanti implicazioni. Non ultima quella per cui ci aiuterà a comprendere la funzione del gene nel cervello e i meccanismi di azione nei casi precoci di Parkinson. Non sono immediate le ricadute pratiche di questa scoperta ma la chiave del meccanismo è vicina. Oggi i farmaci disponibili non possono fermare la malattia.

Ancora oggi, le cause restano ignote. Il Parkinson si presenta di solito in forma sporadica (non ci sono altri malati nella famiglia) ed insorge in genere dopo i 60 anni. Ma oggi sono riconosciute forme familiari della malattia con fattori genetici. Queste forme si caratterizzano per un'età di esordio molto precoce. Studiando il Dna di pazienti con Parkinson familiare ad esordio precoce, i ricercatori guidati da Vincenzo Bonifati hanno scoperto che il nuovo gene è difettoso in questi pazienti. Per ora si sa che è un gene molto importante per il corretto funzionamento delle cellule, in quanto il gene è stato conservato bene nel corso dell'evoluzione naturale.

La ricerca è pubblicata su ScienzeOnline del 21 novembre 2002 ("Mutations in the DJ-1 Gene Associated with Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism").
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